Projet financé par France 2030
Un pipeline bioinformatique pour analyser l’ADN tumoral circulant en oncologie de précision
Sycomia mène des travaux de recherche appliquée sur la biopsie liquide : un pipeline multi-plateformes d’analyse de l’ADN tumoral circulant (ctDNA), à l’intersection de la génomique et de l’intelligence artificielle.
Pourquoi la biopsie liquide ?
Le cancer reste l’un des défis majeurs de santé publique de notre époque. Bien que les thérapies progressent, le diagnostic et le suivi thérapeutique restent insuffisants : trop invasifs, trop tardifs et pas assez informatifs au niveau moléculaire. Les méthodes classiques, comme la biopsie tumorale ou l’imagerie médicale, ne permettent pas d’identifier la maladie résiduelle minimale, cette petite population de cellules tumorales survivantes qui annonce une rechute.
La biopsie liquide change la donne. En analysant l’ADN tumoral circulant à partir d’une simple prise de sang, il devient possible de :
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Détecter le cancer plus tôt
Repérer les signaux tumoraux dans le sang à un stade plus précoce.
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Suivre la réponse au traitement
Suivre la réponse au traitement en temps réel, sans nouvelle biopsie tissulaire.
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Anticiper la rechute
Identifier une rechute avant qu’elle ne devienne cliniquement visible.
Notre pipeline d’analyse de l’ADN tumoral circulant
Un pipeline modulaire et conteneurisé, qui intègre nativement les trois grandes technologies de séquençage et une couche d’intelligence artificielle, pour transformer les données brutes en résultats cliniquement exploitables.
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Prise de sang
Plasma issu d’un simple prélèvement
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Séquençage
Lectures courtes et lectures longues
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Analyse par IA
Fusion des signaux multimodaux
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Rapport clinique
Résultats structurés et exploitables
Trois technologies de séquençage complémentaires
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Lectures courtes + UMI
Illumina
Identifiants moléculaires uniques pour la détection ultra-sensible des mutations ponctuelles.
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Lectures longues
Oxford Nanopore
Détection directe des variants structurels, fusions géniques et réarrangements chromosomiques, avec lecture native de la méthylation de l’ADN.
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Lectures longues
PacBio HiFi
Lectures longues de haute précision pour les variants structurels et les modifications épigénétiques, lues directement sur les mêmes molécules.
L’intelligence artificielle à chaque étape
Les lectures longues fournissent des informations génomiques et épigénomiques à partir des mêmes molécules, une capacité hors de portée des approches mono-technologie. Nos modèles d’IA s’appuient sur cette richesse pour permettre :
- La fusion de signaux multimodaux
- Une meilleure discrimination signal/bruit dans les régions génomiques complexes
- La classification des cancers avec une sensibilité accrue
- La prédiction du tissu d’origine
- L’évaluation de l’efficacité des traitements
Ce qui distingue notre approche
Les solutions actuelles d’analyse de l’ADN tumoral circulant reposent sur une seule technologie et des panels de gènes fermés. Sycomia adopte une approche fondamentalement différente : indépendante de la plateforme, multi-technologies et ouverte.
| Solutions actuelles | Notre pipeline | |
|---|---|---|
| Séquençage | Lectures courtes (Illumina) uniquement | Illumina, Oxford Nanopore et PacBio HiFi |
| Cibles | Panels propriétaires limités à quelques dizaines de gènes | Ouvert à toutes les données de séquençage, quelle que soit leur origine |
| Information | Génomique | Génomique et épigénomique, à partir des mêmes molécules |
Où en est le projet ?
Le pipeline est en développement actif, en trois étapes :
Preuve de concept
Validation technique sur des jeux de données de référence publics.
Validation pilote
Validation sur 20 à 30 échantillons pilotes.
Intégration de l’IA
Modèles d’IA pour l’analyse multimodale et la génération automatisée de rapports.
Objectifs de performance
0,01 %de sensibilité de détection de la fréquence allélique des variants (VAF)
< 0,1 %de faux positifs
Construisons-le ensemble
Parce que notre pipeline est ouvert à toutes les données de séquençage, nous travaillons aux côtés des laboratoires de séquençage plutôt qu’en concurrence avec eux. Nous recherchons des partenaires dans tout l’écosystème :
- Hôpitaux
- Centres de recherche académiques
- CRO
- Entreprises de biotechnologie
- Laboratoires de séquençage
Ce projet est financé par l’État dans le cadre de France 2030.
L’analyse de l’ADN tumoral circulant vous intéresse ?
Équipe clinique, laboratoire ou biotech : parlez-nous de votre projet et voyons comment travailler ensemble.