Génomique

Sycomia propose des services bio-informatiques spécialisés pour les projets de génomique basés sur l’ADN. Nous réalisons les analyses de détection de variants, d’assemblage de génomes, d’annotation et de génomique comparative, en offrant des analyses de bout en bout, adaptées à vos questions biologiques. Notre équipe garantit des résultats précis, reproductibles et prêts pour la publication.

Analyse de Variants

À partir de données de séquençage du génome entier (WGS) ou de l’exome entier (WES), nous identifions les variants, des substitutions ponctuelles aux variations plus complexes, à l’aide de nos pipelines. Nous fournissons des jeux de données de variants annotés et filtrés, prêts pour les étapes d’interprétation, qu’il s’agisse de projets de recherche, de diagnostics ou d’études de populations.

Nous proposons une annotation et une priorisation complètes des variants afin d’identifier les mutations biologiquement ou cliniquement pertinentes. Grâce à l’utilisation de bases de données sélectionnées avec soin et d’outils prédictifs, nous classons les variants selon leur impact, leur fréquence et leur potentiel de pathogénicité, facilitant ainsi vos découvertes et orientant les étapes d’interprétation ou de validation.

Notre équipe réalise la détection de variants effecteurs par l’analyse statistique de grandes cohortes génomiques. En combinant des approches de type GWAS et de fine-mapping, nous identifions les variants significativement associés à des phénotypes ou à des pathologies, et priorisons ceux présentant un impact fonctionnel probable.

Nos experts peuvent extraire et interpréter des signatures de mutations basées sur le contexte des triplets nucléotidiques (par exemple, C>T au sein d’un motif ACG) à partir de données de mutations somatiques. Ces signatures permettent de révéler les processus mutagènes sous-jacents.

Sycomia propose des services en génomique des populations pour analyser la variation génétique au sein et entre différentes populations. Nous fournissons des résultats sur la structure des populations, leur diversité génétique et les dynamiques évolutives associées.

ctDNA et Biopsie Liquide

Nous proposons une analyse de l’ADN tumoral circulant (ctDNA) grâce à un séquençage à très forte couverture, associé à la technologie des Identifiants Moléculaires Uniques (UMI). Cette approche permet une détection extrêmement sensible et précise des mutations rares et des variants à faible fréquence dans les échantillons sanguins, en éliminant les erreurs de séquençage. Notre méthode de pointe facilite un suivi précis de la dynamique tumorale et de la réponse au traitement.

Nous minimisons les erreurs et atteignons une détection précise des variants jusqu’à une fréquence d’environ 1 %. Cela permet d’obtenir des analyses détaillées de la génétique tumorale à partir d’un simple prélèvement sanguin, soutenant ainsi la prise en charge personnalisée du cancer et le suivi en temps réel de la maladie.

L’analyse de la charge tumorale évalue la quantité de cellules cancéreuses présentes dans l’organisme en détectant et quantifiant l’ADN tumoral circulant dans le sang. Cette mesure permet de suivre l’évolution de la masse tumorale pendant ou après un traitement, fournissant ainsi des informations essentielles sur l’état et la progression de la maladie.

Séquençage et Assemblage

Notre équipe propose de réaliser l'assemblage de génomes complets en utilisant des lectures de séquençage courtes, longues, ou hybrides. En combinant la haute précision des lectures courtes avec la capacité des lectures longues à couvrir des régions complexes, notre approche d’assemblage hybride offre des reconstructions génomiques précises et complètes.

Nous proposons une analyse avancée de pan-génome en assemblant et comparant l’ensemble des gènes de plusieurs génomes au sein d’une même espèce. Cette approche permet d’identifier les éléments génétiques conservés (core-génome) et variables, révélant la diversité, les schémas évolutifs et les caractéristiques uniques à une espèce.

Notre équipe propose des services de phasage d’haplotypes permettant de déterminer quels variants génétiques sont hérités ensemble sur un même chromosome. En reconstituant l’agencement des variants, notre analyse offre une meilleure compréhension de la structure génétique, des associations avec les maladies et des modes de transmission, améliorant ainsi la précision des études génomiques.

 

Grâce à des technologies de séquençage de pointe et des pipelines d’assemblage sur mesure, nous reconstruisons intégralement des génomes, permettant la découverte de nouveaux gènes, de variations génétiques, ainsi que des informations évolutives pour des espèces peu étudiées.

Nous proposons des services complets d’annotation génomique, identifiant les positions et la structure des gènes et prédisant leurs rôles biologiques. Notre approche intégrée combine outils informatiques et bases de données pour fournir des cartes précises des gènes, des éléments régulateurs et des voies biologiques, facilitant ainsi une compréhension approfondie du fonctionnement du génome.

Génomique Comparative

Nous proposons une identification précise des gènes orthologues ou paralogues. Cette analyse permet de mieux comprendre l’évolution des gènes, la conservation fonctionnelle et les adaptations spécifiques à certaines espèces, contribuant ainsi aux études de génomique comparative et d’évolution.

L'équipe de Sycomia propose une analyse détaillée de la synténie, c’est-à-dire de l’ordre conservé des gènes entre différents génomes, et détecte les réarrangements génomiques tels que les inversions, translocations et duplications. Cette approche permet de révéler les relations évolutives, les variations structurelles et leurs impacts fonctionnels entre espèces ou au sein de populations.

Nous intégrons des données génomiques à l’échelle du génome entier pour reconstituer les relations évolutives entre espèces ou populations. Nos analyses phylogénomiques combinent plusieurs gènes ou génomes entiers afin de construire des arbres phylogénétiques précis, mettant en lumière l’histoire évolutive, la spéciation et la diversité génétique.

Métagénomique

Nous réalisons des profils taxonomiques afin d’identifier et de quantifier les espèces microbiennes présentes dans des échantillons métagénomiques complexes. Grâce au séquençage haut débit et à des pipelines bio-informatiques robustes, nous révélons la composition et la diversité des communautés microbiennes, contribuant ainsi à la recherche en santé, en écologie et en surveillance environnementale.

Notre équipe d'experts propose des services d’analyses fonctionnelles visant à révéler le potentiel métabolique et les rôles biologiques des communautés microbiennes. En analysant les données métagénomiques, nous identifions les gènes, les voies métaboliques et les modules fonctionnels, fournissant ainsi des clés pour comprendre le fonctionnement des communautés, les processus écosystémiques et les interactions hôte-microbiote.

 

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